柳叶刀重磅出击！全外显子测序在胎儿结构异常的评估中能发挥怎样的作用？

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全文外显子测序在胎儿结构异常评估中的应用：一项前瞻性队列研究解读——背景介绍：随着超声检查在产前诊断中的应用，胎儿结构异常的识别已成为常规实践。

柳叶刀发表的文献解读：Whole-exome sequencing in the evaluation of fetal structural anomalies: a prospective cohort study

背景介绍

• 随着超声波在产科护理中的应用，胎儿结构异常的鉴别已成为例行公事。当发现异常时，进一步评估核型、全染色体非整倍体与染色体微阵列（CMA）上较小的微缺失和复制（CNV），则是非常的重要。目前研究发现，大约32%结构异常胎儿具有临床相关的异常核型，6%的结构异常胎儿能找到致病的CNV，这意味着超过60%的孕妇没有明确的基因组诊断方法作为胎儿结构异常的遗传咨询以及指导。
• 当核型检测和染色体微阵列检测均为阴性时，可通过全外显子测序（WES）可诊断无法解释的假定遗传性疾病（如出生缺陷），诊断率在25-35%。
• 目前为止，只有案例系列评价了孕期应用WES的可行性和价值诊断，尽管数据有限，实验室和临床医生已经开始提供产前WES作为评估胎儿畸形的临床护理。